Когда ставится диагноз порфирия, что это такое, человеку, не имеющему медицинского образования, разобраться сложно. Заболевание это редкое, до конца не изученное, поэтому даже в медицинских кругах нет единого мнения о нем. Сравнительно недавно были получены достоверные данные о том, что наиболее часто подобная патология встречается у белокожих людей из Африки, являющихся потомками переселенцев из Голландии. По статистике, у белокожих людей порфирия встречается намного чаще, чем у арабов и азиатов.

В действительности порфирия является наследственным заболеванием, поэтому любому человеку, сдающему этим патологическим состоянием, важно знать о нем все, так как риск передачи дефектных генов будущему поколению чрезвычайно высок. Но порфирия не является противопоказанием к рождению детей. Часто потомки людей, страдающих порфирией, не имели этого заболевания, но были носителями дефектных генов. В настоящее время считается, что в группе риска, представленной европеоидами, на 1000 людей лишь 1 человек является бессимптомным носителем дефектных генов.

01 Характерные черты развития недуга

Порфирия - это наследственная болезнь, которая сопровождается нарушением пигментного обмена, вследствие чего наблюдается повышенное содержание и стойкое накопление порфиринов в крови, а также усиление выделения этих веществ с калом и мочой. В зависимости от вида порфирия может проявляться гемолитическими кризами, фотодерматозом, нервно-мышечными и желудочно-кишечными расстройствами. Несмотря на то что такое заболевание, как порфирия, еще таит в себе множество загадок, все же определенные факты известны медицинскому сообществу хорошо.

СОВЕТЫ ВРАЧА! Как спасти свою печень?!

Захаров Николай Викторович, Доцент, к.м.н, врач-гепатолог, гастроэнтеролог 

"Живые клетки дигидрокверцетина - это сильнейший помощник для печени. Его добывают только из смолы и коры дикой лиственницы. Я знаю лишь один препарат, в котором концентрация дигидрокверцетина максимальная. Это..."

Читать подробнее...

Изображение 1

Это заболевание в большинстве случаев является наследственным. Дефектные гены передаются следующему поколению по аутосомно-доминантному типу, поэтому возможность того, что дети человека, страдающего порфирией, не будут иметь этой болезни или не будут носителями дефектного генетического кода, крайне мала. В то же время известно, что имеется 1 вид заболевания, который получил название врожденной эритропоэтической порфирии, или болезни Гюнтера, которая передается аутосомно-рецессивно.

У многих людей порфирия протекает латентно, то есть не вызывая серьезных симптоматических проявлений или отклонений. Однако даже при таком благоприятном течении, когда человек обычно не догадывается об опасной патологии, при определенных условиях порфирия может перейти в острую стадию. К факторам, способствующим обострению патологии, относят:

  • длительное голодание;
  • вирусные и токсические гепатиты;
  • бактериальные инфекции;
  • прием некоторых антибиотиков;
  • использование барбитуратов;
  • использование нестероидных противовоспалительных средств;
  • длительную инсоляцию;
  • гормональные всплески любой этологии.

В некоторых случаях провоцирующим фактором может выступать алкоголизм или прием наркотических средств. Дело в том, что эти вещества самым негативным образом отражаются на состоянии всего организма, но особенно сильно от них страдает печень.

Патогенез развития такого состояния, как порфирия, до конца не изучен.

Картинка 2

В настоящее время считается, что возникновение явных клинических симптомов, не являющихся редкостью при печеночных порфириях, обуславливается вовлечением в процесс вегетативной нервной системы, нарушением выработки гемоглобина и некоторых других веществ. Кроме того, появление выраженой симптоматики может быть связано с повышением чувствительности к солнечному свету, вследствие этого в коже начинают стремительно накапливаться порфирины, что в дальнейшем ведет к образованию метаболитов и повреждению мембран, высвобождению так называемых медиаторов тучных клеток и усилению фототоксичности.

02 Классификация видов патологии

Основная классификация порфирии построена на основе выявленных мест синтеза гемоглобина, в которых присутствуют нарушения процесса метаболизма. Обычно первичное нарушение может возникать в печени, что ведет к появлению печеночных порфирий, или в костном мозге, что становится причиной развития эритропоэтических порфирий. В редких случаях нарушения обнаруживаются и при синтезе иммуноглобулинов в печени и в костном мозге. К основным разновидностям печеночных порфирий относятся:

  • острая перемежающаяся порфирия;
  • поздняя кожная порфирия;
  • порфирия с дефицитом дегидратации аминолевулиновой кислоты;
  • наследственная урокопропорфирия;
  • вариегатная порфирия.

Картинка 3

Эритропоэтические виды порфирий представлены всего двумя разновидностями: наследственной болезнью Гюнтера и эритропоэтической протопорфирией. В зависимости от клинического течения порфирии могут быть условно разделены на острые формы, а также сопровождающиеся легкими и преимущественно кожными проявлениями болезни.

03 Симптомы различных форм болезни

Клинические проявления такого заболевания, как порфирия, во многом зависят от формы и особенностей течения болезни у конкретного больного. У людей, страдающих печеночными формами порфирии, обычно острая фаза течения болезни начинается с интенсивных болей в животе, сопровождающихся запорами и рвотой. Подобные признаки являются следствием спазмов кровеносных сосудов, расположенных в брюшной полости, и нарушения моторики кишечника. Из-за увеличения содержания в моче катехоламинов у более чем 60% людей, страдающих печеночной формой порфирии, наблюдается стабильное повышение артериального давления и приступы тахикардии.

У вас проблемы с печенью?

Врач Михаил Ротонов: "Единственное средство, которое пригодно для полноценного лечения и очистки печени дома, которое я мог бы рекомендовать - это... " Читать далее >>

Изображение 4

Помимо всего прочего, порфирии свойственны интенсивные боли в спине и прогрессирующая мышечная слабость. Кроме того, при тяжелом варианте в период обострения могут развиться парезы конечностей, которые являются следствием развития демиелинизации, то есть разрушения миелиновой оболочки нервных волокон из-за сбоя метаболизма, характерного для порфирии.

Более чем у 90% больных порфирией наблюдается развитие прогрессирующей слабости. Со стороны кожных покров наблюдается нарушение чувствительности, что является следствием прогрессирующей полинейропатии. Более чем у 50% наблюдается поражение ЦНС, что ведет к появлению галлюцинаций, интеллектуальных нарушений, психозов, эпилептических припадков, гемиплегии, энцефалопатии и некоторых других симптомов. Во время острых приступов порфирии у больных, как правило, наблюдается изменение цвета мочи. Он может варьироваться от розового до бурого. Может наблюдаться постепенное истощение организма, снижение веса и иммунитета, кровоточивость слизистых оболочек и другие проявления.

При благоприятном течении порфирии, когда проявляются только кожные симптомы, как правило, признаки патологии усиливаются на фоне пребывания под прямыми солнечными лучами. Для кожной формы порфирии характерно значительное уменьшение толщины кожного покрова, из-за чего кожа становится легко травмируемой. Под действием прямых соленых лучей на коже могут появляться глубокие трещин, язвы, области эрозии и пузыри. После их заживления на месте подобных повреждений остается гиперпигментация и склеродермоподобные изменения и рубцы.

Что такое печеночная порфирия и как лечится это заболевание?

04 Методы диагностики

Диагностика такого патологического состояния сложна. Клинические проявления разнообразны. Нередко больному ставится множество ложных диагнозов, прежде чем он попадает к врачу, который может сопоставить все симптоматические проявления, чтобы заподозрить развитие порфирии.

Картинка 5

В период острого течения помогают лабораторные анализы крови и мочи, в которых определяется повышенный уровень уропорфирина, копропорфирина и протопорфирина, а кроме того, повышенная активность различных ферментов. Нередко достоверные данные дают фототесты, позволяющие определить степень чувствительности кожных покровов к ультрафиолету. Только после комплексной диагностики может быть назначено лечение.

05 Как проводится терапия?

В настоящее время не существует методов полного устранения этого патологического состояния, так как заложенные в период внутриутробного развития генетические коды исправить уже не представляется возможным. В то же время разработаны эффективные методики терапии и печеночной, и эритропоэтической порфирии, позволяющие подавить прогрессирование заболевания.

Иллюстрация 6

Лечение острых форм печеночной порфирии, которая наиболее часто наблюдается у женщин в период менструаций, в первую очередь предполагает медикаментозное прерывание менструального цикла и назначение гормоносодержащих препаратов. Для защиты печеночных структур могут быть показаны гепатопротекторы. В схему лечения печеночной порфирии обычно включаются такие лекарственные средства;

  • Коллесиптол;
  • Холестирамин;
  • Гематин;
  • Кверцетин;
  • Делагил;
  • Фосфаден.

При острой перемежающейся и наследственной копропорфирии необходимо исключить применение транквилизаторов и анальгетиков, так как у большинства больных, которым назначались препараты, относящиеся к этим группам, наблюдается значительное ухудшение состояния.

Назначаются препараты для стабилизации артериального давления. В этом случае показаны внутривенные растворы концентрированной глюкозы, которые позволяют стабилизировать выработку порфиринов. В курс лечения может быть включен такой препарат, как Делагил, который образует комплексы с порфиринами кожи и способствует их выведению с мочой. Кроме того, в схему лечения могут быть включены Аденозинмонофосфат и Рибоксин.

Что такое печеночная порфирия и как лечится это заболевание?

При наличии эритропоэтической уропорфирии больным может быть показано переливание эритроцитарной массы, а также спленэктомия, что позволяет увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Это способствует снижению фотосенсибилизации. Плазмаферез может проводиться 3-4 раза в месяц, причем в процессе этой процедуры выполняется удаление 1,5-2 л плазмы, а затем ее замещение донорской. При правильном направленном лечении в большинстве случаев у больных с обоими видами порфирии удается добиться выраженой положительной динамики и устранения всех острых клинических проявлений заболевания.

Однако даже если у больного имеет место переход заболевания в ремиссию, необходимо продолжать принимать препараты в поддерживающих дозировках. Кроме того, очень важно полностью отказаться от алкоголя. При тяжелом течении порфирии больному еще требуется направленная реабилитация, позволяющая устранить многие психоэмоциональные проблемы и физические нарушения, вызванные тяжелыми метаболическими нарушениями.

И немного о секретах...

Здоровая печень - залог вашего долголетия. Этот орган выполняет огромное количество жизненно необходимых функций. Если были замечены первые симптомы заболевания желудочно-кишечного тракта или печени, а именно: пожелтение склер глаз, тошнота, редкий или частый стул, вы просто обязаны принять меры.

Рекомендуем обязательно прочитать мнение Елены Малышевой, о том как просто и быстро буквально за 2 недели восстановить работу ПЕЧЕНИ... Читать статью >>